En mamma använder sociala medier för att öka medvetenheten bland andra familjer om sin sons sjukdom, Sanfilippo-syndromet, även känd som “barndoms-Alzheimers.”
Efter att Logan och hans tvillingbror Austin föddes 2007 verkade allt normalt, men med tiden märkte föräldrarna skillnader i deras utveckling.
Noelle och hennes man märkte att Logan låg efter jämfört med Austin, och kort därefter diagnostiserades han med Sanfilippo-syndromet, som vissa känner som “barndoms-Alzheimers.”
Sanfilippo-syndromet orsakas av en genetisk mutation och påverkar främst det centrala nervsystemet; störningen hindrar ämnesomsättningen från att bryta ner vissa sockermolekyler, som ackumuleras i cellerna och orsakar neurologiska skador.
Sedan 2020 har Noelle delat sitt liv på Instagram för att öka medvetenheten hos andra familjer om sjukdomen. I en intervju med Bored Panda pratade hon om Logans tillstånd: “Sanfilippo-syndromet är en sällsynt, neurodegenerativ och terminal sjukdom. Barnen förlorar alla färdigheter de lärt sig, som att tala, äta genom munnen, gå och mycket mer. De drabbas av anfall, rörelsestörningar, ledsmärtor och har en kort livslängd. Den genomsnittliga livslängden är mellan mitten och slutet av tonåren.”
Logan har kognitiva färdigheter som liknar ett ettårigt barn, och sedan han var 10 år gammal har han inte talat, men han kommunicerar med familjen med hjälp av ett alternativt kommunikationssystem.
“Logan förlorade all talförmåga vid 10 års ålder. Han kommunicerar främst genom kroppsspråk och ibland med något som kallas Picture Exchange Communication System (PECS),” förklarade Noelle.
Trots alla utmaningar gör Noelle och hennes man William allt för att Logan alltid ska vara omgiven av mycket kärlek och kunna uppleva olika livsupplevelser, precis som vilken pojke som helst.
För mamman är det viktigt att öka medvetenheten om Sanfilippo-syndromet, och sociala medier är avgörande för detta arbete. För Noelle är det ett sätt för fler människor att få kännedom om sjukdomen och ett hopp om att det en dag kommer att finnas ett botemedel.
“Den viktigaste rollen vi spelar är som upplysare. Jag svarar på frågor som folk har om sjukdomen. Men jag delar också våra liv med Sanfilippo-syndromet. Jag delar både kamp och lyckliga stunder. Allt detta bidrar till medvetenhet. Med en så sällsynt sjukdom är medvetenhet otroligt viktigt. Ju fler som känner till Sanfilippo-syndromet, desto närmare kommer vi ett botemedel.”
Bilder: Instagram @love_logan07. Detta innehåll skapades med hjälp av AI och granskades av redaktionen.